Distinzione genetica tra autismo ereditario ed autismo sporadico


L’autismo è ritenuto il disturbo neuropsichiatrico con una maggiore componente di ereditarietà.

Uno studio, coordinato da Ricercatori di Cold Spring Harbor Laboratory ( CSHL ), ha trovato differenze tra la forma ereditabile dell’autismo e quella sporadica.

Molti bambini con autismo presentano mutazioni spontanee nel loro DNA. Questo avviene più spesso nei casi sporadici che nei casi familiari o nei bambini sani.

I Ricercatori hanno infatti scoperto che almeno il 10% dei bambini con autismo portano un’alterazione nel loro DNA che non è presente nei loro genitori ed in una percentuale molto più alta di quella osservata nei bambini sani.

Fino ad oggi, la maggior parte degli studi di genetica sull’autismo hanno incentrato l’attenzione sulle famiglie con bambini autistici multipli.

L’autismo sporadico, geneticamente distinto dal tipo ereditario, è la più comune forma di malattia.

I Ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory, utilizzando una tecnologia ad alta risoluzione hanno compiuto una scansione dei genomi di 264 famiglie: 118 famiglie con un solo bambino a cui è stato diagnosticato l’autismo ( famiglia singola ), 47 famiglie con più bambini affetti da autismo ( famiglia multipla ) e 99 famiglie di controllo con nessun caso di autismo.

I Ricercatori hanno riscontrato 17 variazioni numeriche di copia de novo in 16 individui, 14 dei quali con autismo.

La probabilità di presentazione delle mutazioni nei pazienti che facevano parte del gruppo famiglia singola era 10 volte più elevata rispetto alle famiglie di controllo, e 5 volte nei pazienti del gruppo famiglia multipla.

Questo dato fornisce elementi a sostegno della distinzione tra i casi familiari ed i casi sporadici di autismo. ( Xagena2007 )

Fonte: Science, 2007

Pedia2007


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